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Biology/Terms

연관 평형 (Linkage disequilibrium)

by 임은천 2014. 2. 7.

대부분의 복잡한 형질(Trait)은, 비록 전부다 그렇지는 않지만, 몇 개의 Gene이 복합적으로 관여 하여 발현된다. QTL-mapping은 특정한 Chromosome상의 부위가 복잡한 형질(trait) 발현에 중요한 영향을 미친다는 가정을 전제로 하고 있다.

QTL은 여러 Gene이 관여하여 복합적으로 나타나는 형질을 분석하여 최종적으로 그 형질에 관여하는 실제 유전자를 알아 내기 위해 수행한다. 이를 위하여 QTL-mapping은 일반적으로 polymorphic GeneticMarker들끼리의 연관성(LinkageAnalysis 또는 degree of covariation)과 표현형질(Phenotype)을 서로 비교 측정하여 만들어 진다.

따라서 QTL의 정확성은 부분적으로 polymorphic GeneticMarker들의 linkage map이 얼마나 세밀한가에 달려 있으며, marker들의 linkage map에서의 밀도가 높을 수록 putative QTL을 정확히 위치 지을 수 있게 된다. 이렇게 QTL 부분이 세밀하게 염색체 상에 위치지워 지면 PositionalCloning과 같은 방법을 사용하여 특정한 유전자를 cloning 할 수 있게 된다.

보통 일반적인(특히 가축연구에서) 하나의 Locus위치를 검증하기위해 필요한 개체수는 50개체정도 된다고 한다.

 

 

예를 들어, 옥수수의 키에 관련된 유전자를 찾는 경우라고 치자. 일단, 옥수수 중에서 서로 관련성이 적은 개체를 찾는다.뭐.. 남미의 옥수수와 아프리카의 옥수수가 있다고 치자. 그리고 남미의 옥수수는 키가 아주크고 아프리카의 옥수수는 키가 작다고 생각하자. (여기에 쓴 글은 QTL 방법을 설명하기 위해 가정해서 쓰는 글이므로 사실과 무관하다.. )

이제 둘, 남미의 옥수수와 아프리카의 옥수수를 교배해서 그 자손들을 얻는다. 그리고 그 자손들 중의 일부는 Backcross하여 또 다른 자손을 얻는다. 또 일부는 그들끼리 교배를 해서 자손을 얻도록 한다. 이런 방식으로 남미의 옥수수와 아프리카의 옥수수를 계속 교배하면서 서로간의 유전자가 완전히 뒤섞인 유전자 풀을 만든다. 일단 한 개체에서 남미나 아프리카 둘중 한 쪽의 유전자가 대부분이고 나머지는 조금만 들어 있는 그런 개체들이 많이 확보되는게 중요하다.

음.. 그런 유전자 풀이 많이 만들어 지면 QTL을 하기 위한 사전 준비 작업은 다 끝난 셈이된다. 이제 각각의 개체들의 형질을 비교한다. 그리고 그 개체에서 키가 큰 녀석들을 뽑는다. 그 개체들이 공통으로 갖고 있는 유전자 (여기서는 남미쪽이겠죠?) 가 Chromosome상에서 어디에 위치했는가?를 polymorphic GeneticMarker를 이용해서 알아낸다. 키가 큰 개체들만이 갖고 있는 남미의 유전자가 여러 Chromosome에 존재할 것이다. 그러면 우리는 그 부분의 유전자가 키에 관여한다는 것을 알 수 있다. -

 

 

Inheritance of quantitative traits or polygenic inheritance refers to the inheritance of a phenotypic characteristic that varies in degree and can be attributed to the interactions between two or more genes and their environment. Though not necessarily genes themselves, quantitative trait loci (QTLs) are stretches of DNA that are closely linked to the genes that underlie the trait in question. QTLs can be molecularly identified (for example, with PCR) to help map regions of the genome that contain genes involved in specifying a quantitative trait. This can be an early step in identifying and sequencing these genes.

 

Haplotype

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