단백질 동형: 다른 아미노산 서열을 가진 동일한 기능을 하는 단백질.
문맥에 따라 조금씩 다르게 해석된다.
1) 같은 인코딩 단백질들 안에 있는 두개 (혹은 그 이상)의 다른 유전자들이 매우 유사한 경우(<95% 이상?)
2) 단일 유전자인데, 다르게 쪼개지거나(spliced), 또는 다르게 번역되어 두개 (혹은 그 이상)의 다른 단백질을 생성
3) 단일 단백질인데, 번역 이후에 변경됭 두개 (혹은 그 이상)의 다른 버전의 단백질을 생성
4) 동일 단백질의 다른 형태의 형성, 예를 들어 PrPc와 PrPsc.
1) Two (or more) different genes in the same genome encoding proteins that are highly similar (<95%?).
2) One single gene that is differentially spliced, or differentially translated to create two (or more) different proteins.
3) One single protein that is differentially post-translationally modified to create two (or more) different versions of the protein.
4) Different conformations of the same protein, eg PrPc and PrPsc.
출처: http://blogs.cornell.edu/collinslab/2012/05/30/protein-isoform/
각 참조 내용들은 출처를 따라가서 참조하기 바랍니다..
유전자 동형: 동일 locus에서 시작하였으나 그들의 전사 시작 위치(TSSs), 단백질 코딩 DNA 서열(CDSs) 그리고/호은 번역되지 않는 영역(UTRs)이 다른 mRNA들로 유전자 기능을 잠재적으로 변경한다.
프로모터에 있는 Cis-제어 요소들은 전사 요소와 기초 전사 기체(basal transcription machinery)에 의해 인식되는 서열들을 담고 있다. 그러므로, TSS의 위치는 특정 동형체의 생체 내 합성(biogenesis)을 이해하기 위해서 중요하다. 다른 바인딩 짝이 다른 기능적 특성을 나타낸다는 생각은 조직별(tissue-specific) 유전자 통제에서 잘 연구되었다.[1] 예를 들어, 동일한 전사 인자(TF)는 다른 조직들에서 각 조직들에 있는 다른 전사인자들에 바인딩 되면서 유전자 발현을 제어할 수 있다.[2] CDS 내에서 변화에 의해 생성된 동형체는 가장 잘 특징이 발견되었는데 이는 그들이 일반적으로 단백질이 다른 기능을 가지도록 하기 때문이다.[3] UTR들은 다양한 방법으로 주요 전사의 단계를 조절한다: 전사 안정도(transcript stability), 접힘과 뒤집힘(folding and turnover), 번역 효율(translation efficiency). UTR들은 종종 miRNA의 대상이되며, 이는 번역 하락 혹은 중지를 통해서 전사 발현이 일반적으로 감소하도록 조절한다.[4] 유전자 동형들은 전체 전사체 숏건 서열(Whole Transcriptome Shotgun Sequencing, RNA-Seq).[4] 최근 RNA-Seq를 이용해서 알려진 동형체의 재생 관련 유저체들(RAGs)의 특징을 짓는 것에 대한 발전이 있었다. 이것은 동형체의 다양성을 CNS에서 이해하는데 중요하다.[5]
Gene isoforms are mRNAs that are produced from the same locus but are different in their transcription start sites (TSSs), protein coding DNA sequences (CDSs) and/or untranslated regions (UTRs), potentially altering gene function.
Cis-regulatory elements in the promoter contain sequences recognized by transcription factors and the basal transcription machinery. So the location of the TSS is important for understanding the biogenesis of specific isoforms. The idea that different binding partners confer different functional properties has been well studied in tissue-specific gene regulation.[1] For example, the same transcription factor (TF) can direct gene expression in different tissues simply by binding with different TFs in each tissue.[2] Isoforms harboring changes in the CDS have been the most thoroughly characterized because they commonly give rise to proteins with different functional properties.[3] UTRs regulate the levels of primary transcript in numerous ways: transcript stability, folding and turnover, as well as translation efficiency. UTRs are often the target of miRNA, which typically downregulate transcript expression by triggering degradation or halting translation.[4]
The gene isoforms can be sequenced by Whole Transcriptome Shotgun Sequencing (RNA-Seq).[4] Recently some progress has been made to characterize known isoforms of regeneration associated genes (RAGs) using RNA-Seq, which is important in understanding the isoform diversity in the CNS.[5]
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